Igorek Raszczyk

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfuncja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.

Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.

Objawy kliniczne

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):

gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii; uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym); nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc; przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych); możliwe polipy nosa i krwioplucia; przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty); możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli;

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych):

gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane - to prowadzi do zaburzeń odżywiania; obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa); powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy; niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy); możliwa kamica żółciowa; nawracające zapalenia trzustki (u 95% chorych obserwuje się jej niewydolność); skręt jelita w okresie płodowym; zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową; u 4 - 5% chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych.

Niektóre inne objawy:

opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała); upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków); nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku).

Leczenie mukowiscydozy

usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych; opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 - 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi od ok. 800 do 3000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (często jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia ( jak możeszpomóc chorym ?). Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są na niedożywienie, dlatego zaleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego. Pacjenci dotknięci mukowiscydozą cierpią z powodu hiperkapnii. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednią podaż kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla. Ten ostatni postulat można spełnić poprzez stosowanie diet wysokotłuszczowych

nasilenie kaszlu; zwiększenie ilości odkrztuszanej wydzieliny lub zmiana jej wyglądu na bardziej ropny; świszczący oddech; nieproduktywny kaszel i duszność; stwierdzenie nowych zmian osłuchowych; zmiany radiologiczne lub nasilenie tych stwierdzonych wcześniej; wyhodowanie z plwociny nowej flory patogennej, zwłaszcza Pseudomonas aeruginosa; pogorszenie wskaźników spirometrycznych; nasilenie hipoksemii lub hiperkapnii; utrata łaknienia, zmniejszenie masy ciała; pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego; gorączka lub stany podgorączkowe, podwyższenie wskaźników stanu zapalnego.

Jak możesz pomóc?

• Wpłacając dowolną kwotę na konto nr: 49 1020 3466 0000 9302 0002 3473 koniecznie z tytułem wpłaty: "Igor Raszczyk",
• przekazując 1% z podatku: KRS 0000064892, Cel szczegółowy: 759/46/17 Raszczyk Igor

Jeśli nie możesz wesprzeć Igorka finansowo - roześlij dalej tą informację, pomóż nam ją nagłośnić. To już będzie ogromny i piękny gest. Za okazaną pomoc bardzo serdecznie dziękujemy!